Hall-Riggsov sindrom
Definicija
Hall-Riggsov sindrom je izuzetno redak i karakteriše ga mikrocefalija sa dismorfizmom lica, spondilometeapifizijalna displazija i ozbiljna intelektualna ometenost.
Pretraga
Pun naziv
Hall-Riggsov sindrom
Kratki naziv
Sinonimi
Orpha broj
2107
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
Q87.8
OMIM
234250
UMLS
C1856198
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Dismorfne osobine uključuju hipertelorizam, utisnut nosni most, veliki nos sa velikim nosnim vrhom, antevertovane nozdrve i široka usta sa debelim usnama. Oboleli pacijenti ne stiču jezičke sposobnosti.
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Osam slučajeva je prijavljeno u literaturi u dve nepovezane porodice.
Genetsko savetovanje
Stanje je verovatno nasledno i prenosi se kao autozomno recesivno svojstvo.