Hallermann-Streiff-nalik sindrom
Definicija
Redak genetski poremećaj razvoja kostiju karakteriše se višestrukim urođenim prelomima, tankim rebrima i dugim kostima, nedovoljnim okoštavanjem lobanje i dismorfijom lica sličnom Hallermann-Streiff sindromu, uključujući visoko čelo i trouglasto lice s malom vilicom, duboko usađenim očima, kljunastim nosom, uskim nozdrvama, spuštenim ustima i ušima sa zakrivljenim zadnjim uglom. Bilateralna mikroftalmija, katarakta i plućna hipoplazija su takođe zabeleženi. Bolest je fatalna u neonatalnom periodu, a od 1995. godine nema daljih opisa u literaturi.
Pretraga
Pun naziv
Hallermann-Streiff-nalik sindrom
Kratki naziv
Sinonimi
Težak Hallermann-Streiff-François sindrom_x000D_
Hallermann-Streiff-François sindrom, teška forma
Dennis-Fairhurst-Moore sindrom
Orpha broj
2109
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nasleđivanje
Period početka bolesti
ICD 10
Q87.0
OMIM
UMLS
C2931775
GARD
MEDDRA
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza