Hartnupova bolest
Definicija
Redak metabolički poremećaj, pripadnik neutralnih aminoacidurija, uglavnom se manifestuje fotosenzitivnošću kože, okularnim i neuropsihijatrijskim simptomima, zbog abnormalnog bubrežnog i gastrointestinalnog transporta neutralnih amino kiselina kao što su triptofan, alanin, asparagin, glutamin, histidin, izoleucin, leucin, fenilalanin, treonin, tirozin i valin.
Pretraga
Pun naziv
Kratki naziv
Sinonimi
Aminoacidurija, Hartnupov tip, Hartnupov poremećaj
Orpha broj
2116