Hartnupova bolest

Definicija

Redak metabolički poremećaj, pripadnik neutralnih aminoacidurija, uglavnom se manifestuje fotosenzitivnošću kože, okularnim i neuropsihijatrijskim simptomima, zbog abnormalnog bubrežnog i gastrointestinalnog transporta neutralnih amino kiselina kao što su triptofan, alanin, asparagin, glutamin, histidin, izoleucin, leucin, fenilalanin, treonin, tirozin i valin.

Pretraga

Pun naziv

Kratki naziv

Sinonimi

Aminoacidurija, Hartnupov tip, Hartnupov poremećaj

Orpha broj

2116

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

Nasleđivanje

Period početka bolesti

ICD 10

OMIM

UMLS

GARD

MEDDRA

Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Genetsko savetovanje
Terapija
Klinička istraživanja