HEC sindrom

Definicija

Retka sindromska srčana bolest karakteriše se komunikacionim hidrocefalusom, endokardijalnom fibroelastozom i urođenom kataraktom. Povezuje se s istorijom infekcije gornjih disajnih puteva kod majke u prvom trimestru trudnoće i polihidramnionom u trećem tromesečju. Ne postoje dokazi o toksoplazmozi, rubeoli, citomegalovirusu, virusu herpes simpleksa, sifilisu ili galaktozemiji. U literaturi od 1995. godine nema novijih opisa ove bolesti.

Pretraga

Pun naziv

Kratki naziv

Sinonimi

Sindrom hidrocefalusa-endokardijalne fibroelastoze-katarakte

Orpha broj

2119

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

Nasleđivanje

Period početka bolesti

ICD 10

OMIM

UMLS

GARD

MEDDRA

Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Genetsko savetovanje
Terapija
Klinička istraživanja