Helikoidna peripapilarna horioretinalna degeneracija
Definicija
Helikoidna peripapilarna horioretinalna degeneracija je retka autozomna dominantno nasledna horioretinalna degenerativna bolest, koja se pojavljuje pri rođenju ili u detinjstvu, a karakteriše je progresivna bilateralna atrofija mrežnjače i horoideje, koja se pojavljuje kao lezije na očnom nervu i perifernom očnom fundusu i dovodi do gubitka centralnog vida. Kongenitalna prednja polarna katarakta ponekad je povezana sa ovom bolešću.
Pretraga
Pun naziv
Helikoidna peripapilarna horioretinalna degeneracija
Kratki naziv
Sinonimi
Sveinsson-ova horioretinalna atrofija
SCRA
Atrophia areata
Orpha broj
86813
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nasleđivanje
Autozomno dominantno
Period početka bolesti
ICD 10
H31.2
OMIM
108985
UMLS
C1862382
GARD
MEDDRA
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza