Hemolitička anemija usled nedostatka pirimidin 5 nukleotidaze
Definicija
Hemolitička anemija zbog nedostatka pirimidin 5' nukleotidaze je retka nasledna bolest koja izaziva poremećaj u metabolizmu eritrocitnih nukleotida. Karakteriše je blaga do umerena hemolitička anemija, bazofilno mrljanje i visoke koncentracije nukleotida. Simptomi kod pacijenata variraju i mogu uključivati žuticu, splenomegaliju, hepatomegaliju, žučne kamence, a ponekad je potrebna i transfuzija krvi. Postoje i retki izveštaji o blagom razvojnom kašnjenju i teškoćama u učenju.
Pretraga
Pun naziv
Hemolitička anemija usled nedostatka pirimidin 5 nukleotidaze
Kratki naziv
Sinonimi
Nedostatak uridin 5'-monofosfat hidrolaze
Nedostatak UMPH1
P5N deficit
Orpha broj
35120
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
D55.3
OMIM
266120
UMLS
C1849507
GARD
MEDDRA
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza