Hennekam-Beemer sindrom
Definicija
Retki sindrom višestrukih kongenitalnih anomalija se odlikuje kožnom mastocitozom, mikrocefalijom, mikrotijom i/ili gubitkom sluha, hipotonijom i skeletnim anomalijama kao što su klinodaktilija, kamptodaktilija i skolioza. Dodatne uobičajene karakteristike obuhvataju nizak rast, intelektualnu ometenost. Dismorfizam lica može obuhvatati spuštene palpebralne pukotine, visoko zakrivljeno nepce i mikrognatiju. Epileptični napadi i asimetrično mala stopala su retko zabeleženi.
Pretraga
Pun naziv
Hennekam-Beemer sindrom
Kratki naziv
Sinonimi
Sindrom mastocitoze-niskog rasta- gubitka sluha
Orpha broj
2135
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
Q82.2
OMIM
248910
UMLS
NULL
GARD
3409
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza