Hennekam sindrom
Definicija
Redak sindromski limfedem se odlikuje kombinacijom primarnog limfedema, crevnih limfangiektazija, intelektualnog deficita i neobičnih karakteristika lica.
Pretraga
Pun naziv
Hennekam sindrom
Kratki naziv
Sinonimi
Sindrom limfedema-limfangijektazije-intelektualne invalidnosti
Orpha broj
2136
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
Q87.8
OMIM
235510 616006
UMLS
C0340834
GARD
3318
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Limfedem je obično prisutan pri rođenju ili se pojavljuje u ranom dojenačkom dobu. Obično postane ozbiljan problem u nekoliko godina, pogađajući uglavnom lice, donje ekstremitete i genitalije, a često dovodi do komplikacija kao što su erizipel. Crevna limfangijektazija može dovesti do enteropatije pri kojoj gubi proteine, blage retardacije rasta, perifernog edema i ascitesa. Stepen intelektualnog deficita je veoma promenljiv, čak i unutar jedne porodice. Simptome na licu karakteriše pljosnato lice, širok i potisnut nosni most, hipertelorizam, epiktalni nabori, mala usta i nisko postavljene uši sa uskim meatusom. Prijavljeni su i odloženi pubertet, anomalije zuba, hipertrofija gingiva, konvulzije, anomalije krvnih sudova, kongenitalna plućna limfangiektazija i uski gornji toraks. Manje uobičajene manifestacije uključuju glaukom, neimuni hidrops fetalis, hilotoraks, ciste na mozgu i kraniosinostozu.
Etiologija
Etiologija ostaje nepoznata, ali kliničke manifestacije sugerišu da sindrom nastaje kao rezultat oštećenja u mehanizmu povlačenja tečnosti zbog abnormalnog vaskularnog i limfnog razvoja.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Diferencijalna dijagnoza treba da obuhvati i druge retke sindrome povezane sa urođenim limfedemima, kao što je sindrom asholestaze-limfedema, kao i Noonanov sindrom (videti ove pojmove).
Tretman
Dijagnostičke metode
Na dijagnozu se može posumnjati na osnovu kliničkog fenotipa. Na crevnu limfangiektaziju se može posumnjati u biološkim studijama koje otkrivaju hipogammaglobulinemiju, hipoalbuminemiju, limfopeniju i pojačano izlučivanje antitripsina alfa-1 u stolici, a mogu se potvrditi biopsijom dvanaestopalačnog creva. Međutim, često je potrebno nekoliko biopsija pre nego što se limfangiektazija može dokazati. Oštećenje limfe može se proceniti radionuklidnom limfoscintigrafijom.
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Prevalenca je nepoznata, ali je u literaturi zabeleženo manje od 50 slučajeva. Entitet se javlja u svim etničkim grupama.
Genetsko savetovanje
Sindrom se prenosi kao autozomno recesivna osobina.