Hereditarna senzorna i autonomna neuropatija sa spastičnom paraplegijom
Definicija
Ovaj sindrom karakteriše povezanost aksonske senzorne i autonomne neuropatije sa spastičnom paraplegijom.
Pretraga
Pun naziv
Hereditarna senzorna i autonomna neuropatija sa spastičnom paraplegijom
Kratki naziv
Sinonimi
HSAN sa spastičnom paraplegijom
Orpha broj
139578
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
G60.8
OMIM
256840
UMLS
C1850395
GARD
MEDDRA
Tekstualni opis
Početak se javlja između 1 i 5 godine sa spastičnošću i progresivnim ozbiljnim gubitkom senzibiliteta za temperaturu i bol, povezano sa ulcero-osakaćujućom akropatijom.
Etiologija
Veza sa hromosomom 5q15.31-14.1 identifikovana je u konsangvinoj marokanskoj porodici sa autozomno recesivnim načinom nasleđivanjem.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Do sada je u literaturi opisano oko devet porodica, zajedno sa nekoliko sporadičnih slučajeva.
Genetsko savetovanje
Rani izveštaji sugerisali su da je nasleđivanje autozomno dominantno, ali čini se da je prenos u nedavno opisanim porodicama bio autozomno recesivan.