Hermanski-Pudlakov sindrom bez plućne fibroze
Definicija
Hermanski-Pudlakov sindrom bez plućne fibroze kao komplikacija uključuje tri relativno blaga tipa (HPS-3, HPS-5 i HPS-6) Hermanski-Pudlakovog sindroma (HPS; vidi ovaj pojam), multi-sistemski poremećaj koji karakteriše očna ili okulokutani albinizam, dijateza krvarenja i, u nekim slučajevima, granulomatozni kolitis.
Pretraga
Pun naziv
Hermanski-Pudlakov sindrom bez plućne fibroze
Kratki naziv
Sinonimi
HPS bez plućne fibroze
Orpha broj
231512
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nepoznato
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
E70.3
OMIM
614072 614074 614075
UMLS
NULL
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Ova tri tipa imaju karakteristike HPS-a, uključujući očni ili okulokutani albinizam, smanjenu oštrinu vida, horizontalni nistagmus, lako dobijanje modrica u mekim tkivima, epistaksu i produžena krvarenja nakon vađenja zuba, operacije ili porođaja. Žene se mogu javiti sa medicinski značajnim menstrualnim krvarenjem. Komplikacije HPS-a mogu uključivati smanjenu bubrežnu funkciju i granulomatozni kolitis. Nije utvrđeno da se plućna fibroza razvija kod HPS-3, HPS-5 ili HPS-6. Tok HPS-a bez plućnog zahvatanja je blag.
Etiologija
HPS-3 je uzrokovan mutacijama u genu HPS3 (3q24), HPS-5 je uzrokovan mutacijama u genu HPS5 (11p15-p13), a HPS-6 je uzrokovan mutacijama u genu HPS6 (10q24.32). Genski proizvodi, HPS3, HPS5 i HPS6, deo su višepodiničnog kompleksa BLOC-2 (biogeneza kompleksa organela povezanih sa lizosomom 2).
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
HPS-3 se javlja kao genetski izolat u centralnom Portoriku sa prevalencijom 1/4000; pored toga, zabeleženo je oko 15 slučajeva koji nisu portorikanski HPS-3. Prijavljeno je deset slučajeva HPS-5 i 25 slučajeva HPS-6, od kojih 20 potiče iz izraelsko-beduinskog plemena.
Genetsko savetovanje
Transmisija je autozomno recesivan.