Hernández-Aguirre Negrete sindrom
Definicija
Retke višestruke kongenitalne anomalije ili dismorfni sindromi su karakterisani globalnim razvojnim zaostajanjem, blagim intelektualnim invaliditetom, epileptičnim napadima, gojaznošću i dismorfnim crtama lica, uključujući veliki, lukovičasti nos, istaknuti filtrum i široka usta. Dodatno su zabeležene karakteristike kao što su bilateralni pes planus, skolioza i spina bifida occulta. MRI mozga može otkriti blagu dilataciju ventrikula.
Pretraga
Pun naziv
Kratki naziv
Sinonimi
Sindrom intelektualnoh invaliditeta-epilepsije-buloznog nosa
Orpha broj
2139