Hidrocefalus sa stenozom Silviusovog akvadukta

Definicija

Kongenitalni, X-vezani, klinički podtip L1 sindroma koji karakteriše teški hidrocefalus često prenatalnog početka, aducirani palčevi, spastičnost (uglavnom dokazana povišenim tetivnim refleksima i ekstenzornim plantarnim odgovorima) i umerenim do teškim intelektualnim invaliditetom. Ovaj podtip predstavlja ozbiljan kraj spektra L1 sindroma i povezan je sa lošom prognozom.

Pretraga

Pun naziv

Kratki naziv

Sinonimi

Bickers-Adams sindrom, HSAS, X-vezana akvaduktalna stenoza, X-vezana HSAS, X-vezan hidrocefalus, X-vezan hidrocefalus sa stenozom Silviusovog akvadukta

Orpha broj

2182

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

Nasleđivanje

Period početka bolesti

ICD 10

OMIM

UMLS

GARD

MEDDRA

Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Genetsko savetovanje
Terapija
Klinička istraživanja