Hidrocefalus sa stenozom Silviusovog akvadukta
Definicija
Kongenitalni, X-vezani, klinički podtip L1 sindroma koji karakteriše teški hidrocefalus često prenatalnog početka, aducirani palčevi, spastičnost (uglavnom dokazana povišenim tetivnim refleksima i ekstenzornim plantarnim odgovorima) i umerenim do teškim intelektualnim invaliditetom. Ovaj podtip predstavlja ozbiljan kraj spektra L1 sindroma i povezan je sa lošom prognozom.
Pretraga
Pun naziv
Kratki naziv
Sinonimi
Bickers-Adams sindrom, HSAS, X-vezana akvaduktalna stenoza, X-vezana HSAS, X-vezan hidrocefalus, X-vezan hidrocefalus sa stenozom Silviusovog akvadukta
Orpha broj
2182