Hiperfenilalaninemija
Definicija
Hiperfenilalaninemija (HPA) usled nedostatka tetrahidrobiopterina (BH4), takođe poznata kao maligni HPA, je aminokiselinski poremećaj sa novonastalim početkom koji se klinički karakteriše klasičnim manifestacijama fenilketonurije (PKA; vidi ovaj pojam) i koji se kasnije klinički diferenciraju neurološki simptomi kao što su mikrocefalija, intelektualno oštećenje, centralna hipotonija, usporeni motorni razvoj, periferna spastičnost i napadi, koji se razvijaju i perzistiraju uprkos uspostavljenoj metaboličkoj kontroli fenilalanina u plazmi.
Pretraga
Pun naziv
Hiperfenilalaninemija
Kratki naziv
Sinonimi
Hiperfenilalaninemija usled nedostatka BH4
Hiperfenilalaninemija usled nedostatka tetrahidrobiopterina
Nefenilketonurna hiperfenilalaninemija
Orpha broj
238583
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
1-9 / 1 000 000
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
E70.1
OMIM
233910 261630 261640 264070
UMLS
C0751435 C0751436
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza