Hipertelorizam, Teebi tipa
Definicija
Teebi tip hipertelorizma je retko genetsko oboljenje, koje se karakteriše hipertelorizmom sa promenama lica, koje podsećaju na kraniofrontonazalnu displaziju (vidi ovaj pojam), u vidu promenintnog čela, udovičinog špica, nalgašenih i širokih obrva, dugih palpebralnih fisura, ptoze, visokog i širokog nazalnog mosta, kratkog nosa, nisko usađenih ušiju, natalnih zuba, tanke gornje usne i užljebljene brade, anomalija na ekstremitetima (npr. klinodaktilija petog prsta, pes adductus, plivaće kožice), na urogenitalnom traktu (npr. bilateralni kriptorhidizam i šalastog skrotuma kod muškaraca) i umbilikalno (npr. hernija/mala omfalokela), kao i na malformacija na srcu (npr. ventrikularni ili atrijalni septalni defekt, patent ductus arteriosus). Dodatni nalaz predstavljaju policistični bubrezi i iridohorioretinalna kolomba uz normalan psihomotorni razvoj. Lice pacijenta može da podseća i na sindrome Aarskog i Opitz-a G/BBB (vidi ove pojmove).
Pretraga
Pun naziv
Hipertelorizam, Teebi tipa
Kratki naziv
Sinonimi
Teebi sindrom hipertelorizma
Teebi sindrom
Brahicefalofrontonazalna displazija
Kraniofrontonazalna displazija, Teebi tipa
Orpha broj
1519
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno dominantno
Period početka bolesti
ICD 10
Q87.0
OMIM
145420
UMLS
C1840378
GARD
957
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza