Hipertelorizam, Teebi tipa

Definicija

Teebi tip hipertelorizma je retko genetsko oboljenje, koje se karakteriše hipertelorizmom sa promenama lica, koje podsećaju na kraniofrontonazalnu displaziju (vidi ovaj pojam), u vidu promenintnog čela, udovičinog špica, nalgašenih i širokih obrva, dugih palpebralnih fisura, ptoze, visokog i širokog nazalnog mosta, kratkog nosa, nisko usađenih ušiju, natalnih zuba, tanke gornje usne i užljebljene brade, anomalija na ekstremitetima (npr. klinodaktilija petog prsta, pes adductus, plivaće kožice), na urogenitalnom traktu (npr. bilateralni kriptorhidizam i šalastog skrotuma kod muškaraca) i umbilikalno (npr. hernija/mala omfalokela), kao i na malformacija na srcu (npr. ventrikularni ili atrijalni septalni defekt, patent ductus arteriosus). Dodatni nalaz predstavljaju policistični bubrezi i iridohorioretinalna kolomba uz normalan psihomotorni razvoj. Lice pacijenta može da podseća i na sindrome Aarskog i Opitz-a G/BBB (vidi ove pojmove).

Pretraga

Pun naziv

Hipertelorizam, Teebi tipa

Kratki naziv

Sinonimi

Teebi sindrom hipertelorizma Teebi sindrom Brahicefalofrontonazalna displazija Kraniofrontonazalna displazija, Teebi tipa

Orpha broj

1519

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

NULL

Nasleđivanje

Autozomno dominantno

Period početka bolesti

ICD 10

Q87.0

OMIM

145420

UMLS

C1840378

GARD

957

MEDDRA

NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Genetsko savetovanje
Terapija
Klinička istraživanja