Hipertriptofanemija

Definicija

Retka urođena metabolička greška karakteriše se urođenom hipertriptofanemijom i hiperserotonemijom. Pacijenti su obično asimptomatski, mada su zabeleženi slučajevi razvojnih zastoja, intelektualne ometenosti i abnormalnosti u ponašanju.

Pretraga

Pun naziv

Hipertriptofanemija

Kratki naziv

Sinonimi

Orpha broj

2224

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

NULL

Nasleđivanje

Autozomno recesivno

Period početka bolesti

ICD 10

E70.8

OMIM

600627

UMLS

C2931837

GARD

2871

MEDDRA

NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Genetsko savetovanje
Terapija
Klinička istraživanja