Hipertriptofanemija
Definicija
Retka urođena metabolička greška karakteriše se urođenom hipertriptofanemijom i hiperserotonemijom. Pacijenti su obično asimptomatski, mada su zabeleženi slučajevi razvojnih zastoja, intelektualne ometenosti i abnormalnosti u ponašanju.
Pretraga
Pun naziv
Hipertriptofanemija
Kratki naziv
Sinonimi
Orpha broj
2224
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
E70.8
OMIM
600627
UMLS
C2931837
GARD
2871
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza