Hipertrofija donjeg uda

Hipertrofija donjeg uda je redak, genetski, ne sindromski razvojni defekt do koga dolazi za vreme embriogeneze i karakteriše sa uni ili bilateralnim preteranim rastom donjih udova koja uključuje kosti i/ili meka tkiva i rezultuje sa abnormalnim povećanjem dužine noge i/ili širine. Hipertrofija se prezentuje ili kaoproporcionalni preterani rast cele noge ili obuhvata samo proksimalne ili distalne delove. Fenotip varira od blage hipertrofije bez funkcionalnog invaliditeta do masivno hipertrofiranog uda sa fleksijom kolena i ekvinus kontrakturama članka i lipomatoznom makrodistrofijom. Pacijenti mogu imati i vaskularne abnormalnosti ( npr. kutanozni angioedem, varikozne vene) i mialgiju.