Hipofosfatazija
Definicija
Redak, genetski metabolički poremećaj koji karakteriše smanjena aktivnost nefrakcionisane serumske alkalne fosfataze (ALP) i različiti simptomi od po život opasne, ozbiljno narušene mineralizacije pri rođenju do mišićno-skeletnog bola u odraslom dobu.
Pretraga
Pun naziv
Kratki naziv
Sinonimi
HPP, Fosfoetanolaminurija, Rathbun bolest
Orpha broj
436