Hipofosfatemični rahitis
Definicija
Grupa genetskih poremećaja bubrežnog izlučivanja fosfata koje karakterišu hipofosfatemija, rahitis i normalni nivoi kalcijuma u serumu. Karakteristične kliničke karakteristike uključuju spor rast/nizak rast, bol u kostima i deformitete kostiju.
Pretraga
Pun naziv
Hipofosfatemični rahitis
Kratki naziv
Sinonimi
Orpha broj
437
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nepoznato
Nasleđivanje
Autozomno dominantno ili Autozomno recesivno ili X povezano dominantno
Period početka bolesti
ICD 10
E83.3
OMIM
NULL
UMLS
C1704375 C2363065 C3536983
GARD
6735
MEDDRA
10060873
Tekstualni opis
Karakteristične kliničke odlike uključuju spor rast, bolove u kostima i deformitete kostiju.
Etiologija
Ove bolesti uključuju oblike zavisne od FGF23 (X-vezani, autozomno dominantni i autozomno recesivni hipofosfatemični rahitis; vidi ove pojmove) koji su uzrokovani mutacijama različitih gena uključenih u regulaciju reapsorpcije bubrežnog fosfata (PHEX, FGF23, DMP1, ENPP1) koji indukuju povišenje nivoa cirkulišućeg FGF23 i oblika nezavisnih od FGF23, poput naslednog hipofosfatemičnog rahitisa sa hiperkalciurijom (HHRH; vidi ovaj pojam), što je uzrokovano mutacijama gena koji kodira natrijum zavisni transporter fosfata (SLC34A3).
Prognoza
bolest_prognoza