Hipohondroplazija
Definicija
Primarna koštana displazija sa mikromelijom koju karakteriše nesrazmerno nizak rast, blaga lumbalna lordoza i ograničena ekstenzija zglobova lakta.
Pretraga
Pun naziv
Hipohondroplazija
Kratki naziv
Sinonimi
Orpha broj
429
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
1-9 / 100 000
Nasleđivanje
Autozomno dominantno
Period početka bolesti
ICD 10
Q77.4
OMIM
146000
UMLS
C0410529
GARD
6724
MEDDRA
10020967
Tekstualni opis
Kliničke manifestacije uglavnom postaju očite u detinjstvu. Takođe mogu biti prisutni i genum varum. Dismorfizam lica, ortopedske malformacije i neurološki problemi nisu odlike hipohondroplazije. Zabeležena je povezanost sa intelektualnim deficitom.
Etiologija
Poremećaj je uzrokovan mutacijama receptora faktora rasta fibroblast faktora rasta (FGFR3; 4p16.3).
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Hipohondroplazija uveliko podseća na ahondroplaziju (takođe je uzrokovana mutacijama u genu FGFR3; vidi ovaj pojam), mada su nizak rast i skeletne disproporcije očigledno manje izražene kod hipohondroplazije, a dva stanja se mogu razlikovati na osnovu blažih radioloških nalaza u hipohondroplaziji.
Tretman
Lečenje je simptomatsko.
Dijagnostičke metode
Tipični radiološki nalazi u hipohondroplaziji uključuju umereno sužavanje interpedukularnih rastojanja, skraćene cevaste kosti sa distalnim produženjem fibule i kratk i širok vrat bedrene kosti.
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Prevalencija se procenjuje na oko 1 na 33.000.
Genetsko savetovanje
Poremećaj se prenosi na autozomno dominantan način.