Hipokalcemijski D vitamin zavisni rahitis
Definicija
Hipokalcemijski D vitamin zavisni rahitis (VDDR-I) je nasledni poremećaj metabolizma D vitamina, koja se karakteriše teškom hipokalcemijom, što dovodi do osteomalacije i rahitičnim deformitetima kostiju i umerenom hipofosfatemijom.
Pretraga
Pun naziv
Hipokalcemijski D vitamin zavisni rahitis
Kratki naziv
Sinonimi
VDDI
Vitamin D-zavisnost tipa I
VDDR-I
Vitamin D zavisni rahitis tipa I
PDDRI
Deficijencija 1-alfa-hidroksilaze
Pseudovitaminski rahitis sa D-deficijencijom
Orpha broj
289157
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
1-5 / 10 000
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
E55.0
OMIM
264700 600081
UMLS
C0268689
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Bolest se manifestuje unutar prve godine života sa hipotonijom, tetanijom, napadima, mišićnom slabošću i slabim raastom. Progresivno, pacijenti imaju rahitične deformitete (pognute noge, rahitična brojanica...). Hipoplazija gleđi se povremeno javlja.
Etiologija
Bolest nastaje zbog inaktivirajuće mutacije na CYP27B1 genu (12q14) koja kodira 1-alfa-hidroksilaze, koja konvertuje prekurzor D vitamina, kalcidiol u kalcitriol, aktivni metabolit D vitamina. Ovaj defekt u sintezi dovodi do dovodi do defektivne intestinalne absorpcije kalcijuma i fosfata.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Diferencijalna dijagnoza uključuje nutritivnu deficijenciju vitamina D, vitamin D rezistentni rahitis (vidi povaj pojam) i displazija kostiju.
Tretman
Lečenje je usmeren na poboljšanje rasta i povraćaj normalnog serumskog nivoa kalcijuma, fosfora, alkalne fosfotaze, paratireoidnih hormonai lečenje/prevencija skeletnih deformacija. Sastoji se od dnevne primene velikih doza vitamina D i fizioloških doza kalcitriola. Nefrokalcinoza, hiperkalciurija i hiperkalcemija se može videti kao komplikacija terapije. Potreban je redovni monitoring (somatski i biohemijski pregled, RTG šaka, ultrazvuk bubrega).
Dijagnostičke metode
Dijagnoza se zasniva na bioheijskim i radiološkim nalazima. Klasični radiološki znaci rahitisa su skeletne anomalije koštanih ploča i metafize kostiju, osteomalacija i osteoporoza. Biohemijski nalazi su teška hipokalcemija i umerena hipofosfatemija. Dodatne biohemijske anomalije uključuju normalni nivo kalcidiola (25-hidroksivitamin D) udruženu sa niskim serumskim nivoom kalcitriola (1,25-dihidroksivitamin D3), aminoacidurija i povišene periferne koncentracije paratiroidnog hormona. Koštana biopsija može da ukaže na osteomalaciju. Dijagnoza se potvrđuje DNK analizom.
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Prevalenca rođenja se procenjuje na 1/2,000. Bolest je češća u populaciji francuske Kanade u Saguenay regiji Kvebeka.
Genetsko savetovanje
Transmisija je autozomno recesivna.