Hipoplazminogenemija
Definicija
Teška hipoplazminogenemija (HPG) ili nedostatak plazminogena tipa 1 (plg) sistemska je bolest koju karakteriše izrazito oštećena vanćelijska fibrinoliza što dovodi do stvaranja lignusnih (fibrinom bogatih) pseudomembrana na sluznicama tokom zarastanja rane.
Pretraga
Pun naziv
Hipoplazminogenemija
Kratki naziv
Sinonimi
Nedostatak plazminogena tip 1
Orpha broj
722
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
1-9 / 1 000 000
Nasleđivanje
Autozomno recesivno ili Nije primenljivo
Period početka bolesti
ICD 10
Macedonian
OMIM
217090
UMLS
C0398621 C1968804
GARD
4380
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Pojava kliničkih manifestacija obično se javlja u ranoj dečjoj dobi, ali se može desiti u bilo kojoj dobi i može biti pokrenuta ponavljajućom mikrotraumom (prašina, strano telo), hirurškim zahvatima ili lokalnim zapaljenjem. Najčešća klinička manifestacija HPG-a je zapaljenje konjunktiva (lignetski konjunktivitis (LC); videti ovaj termin). Ostala mesta zahvaćenosti uključuju gornji (lignetski parodontitis) i donji gastrointestinalni trakt (čir na dvanaestopalačnom crevu), respiratorni trakt (pseudomembranozni laringitis, bronhitis i upala pluća) i ženski genitalni trakt (vaginitis, cervicitis, zahvaćenost jajovoda, jajnika i endometrijuma). Centralni nervni sistem (okluzivni hidrocefalus, malformacija Dandy Walker-a) i koža (juvenilni koloidni milium) takođe mogu biti zahvaćeni. Teški HPG nije faktor rizika za trombofiliju.
Etiologija
Teški HPG je uzrokovan homozigotnim ili komplikovanim heterozigotnim mutacijama u genu za plazminogen (PLG; 6q26). U ozbiljnom HPG, PLG mutacije rezultiraju paralelnim smanjenjem nivoa imunoreaktivnog plg i njegove funkcionalne aktivnosti, pa je specifična aktivnost plg normalna. Subjekti sa heterozigotnim HPG (sa koncentracijom plg antigena i rezidualnim aktivnostima plg oko 50%) su asimptomatski u pogledu vanćelijske fibrinolize. U displazminogenemiji (DPG, nedostatak plg tipa II), nivoi plg su normalni ili blago smanjeni, ali je specifična funkcionalna aktivnost plg znatno smanjena. Pojedinci sa izolovanim DPG su asimptomatski.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Lečenje zavisi od zahvaćenih regija. Trenutno su strategije lečenja uglavnom usmerene na lečenje LC (videti ovaj pojam). Ne postoji uspostavljena terapija za pacijente sa sistemskim multiverzalnim poremećajima. Pokazalo se da je lečenje hormonima (levonorgestrel i etinil estradiol) ili visokim dozama kortikosteroida uspešno u pojedinačnim slučajevima. Okluzivni hidrocefalus zahteva implantaciju ventrikuloperitonealnog ili ventrikuloatrijalnog šanta.
Dijagnostičke metode
Dijagnoza teškog HPG oslanja se na prepoznavanje kliničkih manifestacija i na rezultatima laboratorijskih testova za aktivni i imunoreaktivni nivo plg. Dijagnoza se može potvrditi analizom gena PLG.
Antenatalna dijagnoza
Prenatalna dijagnoza je moguća u porodicama u kojima je identifikovana PLG mutacija.
Epidemiologija
Rasprostranjenost ozbiljnog HPG-a je u rasponu od 1,6 / 1,000,000.
Genetsko savetovanje
Iako je većina slučajeva sporadična, zabeleženo je autozomno recesivno nasleđivanje.