Hipotireoza zbog mutacija TSH receptora
Definicija
Hipotireoidizam usled mutacija receptora za stimulaciju tiroidne žlezde (TSH) je tip primarnog kongenitalnog hipotiroidizma (vidi ovaj pojam), stalnog nedostatka tiroidnih hormona, koji je prisutan od rođenja zbog rezistencije štitnjače na TSH.
Pretraga
Pun naziv
Hipotireoza zbog mutacija TSH receptora
Kratki naziv
Sinonimi
Orpha broj
90673
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nepoznato
Nasleđivanje
Autozomno recesivno ili autozomno dominantno
Period početka bolesti
ICD 10
E03.1
OMIM
275200
UMLS
NULL
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Kliničke manifestacije su one drugih oblika kongenitalnog hipotireoidizma (CH; vidi ovaj pojam). Struma je uvek odsutna.
Etiologija
Mutacije TSH receptora (TSHR; 14q31) dovode do rezistencije na TSH, što dovodi do smanjene proizvodnje tiroidnih hormona. Mutacije u TSHR mogu takođe izazvati hipoplaziju štitne žlezde (vidi ovaj pojam).
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Rezistencija na TSH javlja se u oko 5% slučajeva stalnog kongenitalnog hipotireoidizma.