Hipotonija sa laktatnamo acidozom i hiperamonemijom
Definicija
Sindrom se karakteriše teškom hipotonijom, laktatnom acidozom i kongenitalnom hiperamonemijom.
Pretraga
Pun naziv
Hipotonija sa laktatnamo acidozom i hiperamonemijom
Kratki naziv
Sinonimi
Kombinovani defekt oksidativne forforilacije tipa 5 COXPD5
Orpha broj
137908
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno receisvno
Period početka bolesti
ICD 10
E88.8
OMIM
611719
UMLS
C2673642
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Ultrazvučni pregled tokom 36. nedelje trudnoće otkriva generalizovani edem. Hipertrofična kardiomiopatija i tubulopatija razvijaju se tokom prve nedelje života i novorođenčad umire u prvom mesecu. Aktivnost enzima u respiratornom lancu mitohondrija smanjena je u mišićima pacijenata.
Etiologija
Mutacije su identikovovane u MRPS22 genu, kodirajućem za mitohondrijalni robozomalni protein.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Do sada je opisana u tri novorođenčeta, rođena od konsangvinih roditelja.