Hipotrihoza-intelektualna invalidnost, tipa Lopes
Definicija
Ektodermalna displazija je redak sindrom koji se manifestuje hipotrihozom skalpa i obrva, sindaktilijom prstiju, intelektualnim oštećenjem i rano pojavljivanjem zuba. Takođe se primećuje dismorfizam lica, uključujući okruglo lice sa izraženim čelom, obrazima i ušima, te palpebralne fisure koje su nagore usmerene, hipoplaziju srednjih i distalnih falangi i kifozu. U literaturi od 1996. godine nema novijih opisa ovog stanja.
Pretraga
Pun naziv
Hipotrihoza-intelektualna invalidnost, tipa Lopes
Kratki naziv
Sinonimi
Lopes-Marques de Faria sindrom
Orpha broj
2266
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
NULL
OMIM
NULL
UMLS
NULL
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza