Hipotrihoza sa juvenilnom makularnom degeneracijom
Definicija
Hipotrichoza sa juvenilnom makularnom degeneracijom (HJMD) je izuzetno redak sindrom karakterisan retkom i kratkom kosom od rođenja, uz progresivnu degeneraciju makule koja može rezultirati slepilom.
Pretraga
Pun naziv
Hipotrihoza sa juvenilnom makularnom degeneracijom
Kratki naziv
Sinonimi
Hipotrihoza sa juvenilnom makularnom distrofijom
HJMD
Orpha broj
1573
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
Q84.0
OMIM
601553
UMLS
C1832162
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Pacijenti sa HJMD-om prisutni su sa kratkom i retkom dlakom na vlasištu od rođenja ili prvih meseci života, bez naknadnog rasta tokom života. Deceniju kasnije, tokom prve do treće decenije života, oštrina vida se smanjuje zbog progresivne degeneracije makule, što u mnogim slučajevima dovodi do slepila između druge i četvrte decenije života. HJMD se ponekad povezuje sa anomalijama ekstremiteta, u kojem se slučaju naziva ektodermalna displazija, ektrodaktilija i makularna distrofija (EEM; vidi ovaj pojam). Mnogi pacijenti imaju sjajnu kosu u poređenju sa zdravom braćom i sestrama. Fenotip kose se sa godinama ne poboljšava značajno, iako se difuzna alopecija u dojenačkom dobu može razviti ka kratkoj i retkoj kosi u pubertetu.
Etiologija
HJMD je uzrokovan mutacijama u genu CDH3 (16q22.1), kodirajući P-kadherin. P-kadherin je deo adherens spojnica u različitim epitelima, uključujući folikularni epitel dlake. Štaviše, P-kadherin se eksprimira u retinalnom pigmentnom epitelu.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Diferencijalna dijagnoza uključuje EEM sindrom, takođe uzrokovan mutacijama CDH3.
Tretman
Ne postoji izlečenje ili palijativne mogućnosti za HJMD. Međutim, obrazovne mere se mogu sprovesti i treba pružiti psihološku podršku nakon dijagnoze HJDM-a.
Dijagnostičke metode
Dijagnoza se zasniva na kombinovanoj pojavi hipotrihoze sa karakterističnim degenerativnim promenama i pigmentnim abnormalnostima makule na fundoskopiji. Ako su dostupni, elektrofiziološka ispitivanja mogu potvrditi nenormalnu funkciju zadnjeg pola. Dodatni testovi manje dijagnostičke vrednosti uključuju (1) histopatološki pregled biopsije vlasišta, otkrivajući uglavnom velusne i katagene folikule dlake sa značajno smanjenim brojem terminalnih folikula dlake; (2) lagana mikroskopija i skenirajuća elektronska mikroskopija kose koja može pokazati različite strukturne abnormalnosti, uključujući pseudomonilethriks, pili torti, uzdužno ispiranje, skaliranje i nabijanje osovine.
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Prevalencija nije poznata, ali je opisano otprilike 50 pacijenata od prve karakterizacije sindroma 1935. godine.
Genetsko savetovanje
Pošto je HJMD autozomna recesivna bolest, rizik od recidiva je 25%. Prenatalna dijagnoza zasnovana je na DNK i genetsko savetovanje je moguće pod uslovom da je poznata mutacija.