Histiocitoza Langerhansovih ćelija

Definicija

Langerhansova histiocitoza (LCH) je sistemska bolest povezana sa proliferacijom i akumulacijom (obično u granulomima) Langerhansovih ćelija u različitim tkivima.

Pretraga

Pun naziv

Histiocitoza Langerhansovih ćelija

Kratki naziv

Sinonimi

Langerhansova granulomatoza ćelija Histiocitoza X

Orpha broj

389

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

1-9 / 100 000

Nasleđivanje

Nepoznato

Period početka bolesti

ICD 10

C96.0  C96.5  C96.6

OMIM

604856

UMLS

C0019621

GARD

6858

MEDDRA

10069698
Tekstualni opis
Kost je najčešće pogođeni organ (80% slučajeva), zatim koža (35% slučajeva), a zatim hipofiza (25% slučajeva). Međutim, zahvaćenost ovih organa ne utiče na vitalnu prognozu. Zahvaćenost hematopoetskog sistema (citopenija), pluća i jetre je mnogo ređe (15-20% slučajeva), ali rezultira težom bolešću. Agresivna priroda hematoloških oblika kod male dece, dugoročne posledice povezane sa plućima i jetrom (sklerozirajući holangitis) i neurodegenerativne manifestacije (2% slučajeva) čine LCH teškom bolešću. Bolest se može javiti kao jedna ili više kriza. Može rezultirati estetskim ili funkcionalnim posledicama sa promenljivom ekspresijom u zavisnosti od mesta koja su zahvaćena (gluvoća, respiratorna ili jetrena insuficijencija, insipidni dijabetes, nedostatak hormona rasta i sindrom malog mozga). Kod odraslih, kliničku sliku karakteriše izolovana bolest pluća, sa jakom povezanošću sa pušenjem.
Etiologija
Iako je postignut napredak u razumevanju patologije bolesti, etiologija ostaje nepoznata.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Može se uzeti u obzir širok spektar alternativnih dijagnoza, u zavisnosti od povezane kliničke slike i radioloških nalaza.
Tretman
Izbor terapijskog pristupa zavisi od obima bolesti utvrđenog rutinskim pregledima (klinički pregled, hemogram, testovi funkcije jetre i radiografija kostiju i grudnog koša). Lokalni tretman je obično efikasan za oblike ograničene na jedan organ. Kod dece, lečenje sistemskih oblika oslanja se na kombinaciju kortikosteroida i vinblastina. Prestanak pušenja neophodan je za odrasle osobe sa plućnim oštećenjima. Tretmani druge linije dostupni su u specijalizovanim centrima za pacijente sa progresivnom bolešću. S obzirom na polimorfnu ​​i hroničnu prirodu bolesti, lečenje LCH treba da bude multidisciplinarno. Protokoli lečenja odraslih oblika bolesti slabije su uspostavljeni od onih kod pacijenata sa početkom u detinjstvu. Potrebno je dugoročno praćenje za otkrivanje i lečenje kasnih posledica.
Dijagnostičke metode
Dijagnoza LCH obično se oslanja na histološku i imunohistohemijsku analizu pogođenih tkiva. CT toraksa pokazuje tipične radiološke nalaz, što može omogućiti dijagnozu kod odraslih sa izolovanim zahvat́anjem pluća.
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Njegova prevalencija se procenjuje na 1-2 / 100.000. U većini slučajeva, bolest se javlja tokom detinjstva.
Genetsko savetovanje
Terapija
Klinička istraživanja