Hoanalna atrezija
Definicija
Hoanalna atrezija (CA) je urođena anomalija zadnjeg nazalnog disajnog puta, za koju je karakteristična opstrukcija jednog (jednostranog) ili oba (bilateralnog) honalnog otvora, sa kliničkim manifestacijama u rasponu od akutnog respiratornog distresa do hronične nazalne opstrukcije.
Pretraga
Pun naziv
Hoanalna atrezija
Kratki naziv
Sinonimi
Orpha broj
137914
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
1-9 / 100 000
Nasleđivanje
Nije primenljivo
Period početka bolesti
ICD 10
Q30.0
OMIM
608911
UMLS
C0008297
GARD
NULL
MEDDRA
10008587
Tekstualni opis
CA je urođeni poremećaj koji se sastoji od jednostranog ili obostranog koštanog ili membranskog septuma između nosa i nazofarinksa. U bilateralnom CA (vidi ovaj pojam), novorođenčad na rođenju imaju akutni respiratorni distres, koja zahteva orotrahealnu intubaciju ili postavljanje orofaringealne kanile. Nazotrahealna intubacija nije moguća. Novorođenčad sa bilateralnim CA takođe može da se pokaže sa istorijom višestrukih neuspelih pokušaja ekstubacije, posebno kod osoba sa sekundarnim problemima disajnih puteva. Spontano preživljavanje sa bilateralnim CA je moguće, ali izuzetno. U jednostranom CA (vidi ovaj pojam), deca mogu biti asimptomatska često do prve respiratorne infekcije. Najčešća prezentacija je trajna jednostrana nazalna opstrukcija ili trajna mukoidna rinoreja. CA se može javiti u izolovanom obliku ili povezana sa drugim urođenim deformitetima kao što su CHARGE sindrom, Crouzonova bolest, Down sindrom, Treacher-Collinsov sindrom, sindrom delecije 22q11.2 (videti ove pojmove) ili polidaktilija. Bilateralni CA je češći kod pacijenata sa drugim urođenim anomalijama, dok se jednostrani CA javlja češće u izolovanim slučajevima.
Etiologija
Smatra se da sledeće hipoteze imaju za posledicu razvojno zatajenje nosne šupljine da komunicira sa nazofarinksom: postojanost bukofaringealne membrane iz fetalnog prednjeg farinksa; nenormalna perzistentnost adhezija mezoderme u nazohoanalnoj regiji; nenormalna perzistentnost nazobukalne membrane Hochstettera; ili pogrešno usmeravanje tokom migracije neuronskih grebena. Prenatalna izloženost majčinom hipertireoidizmu lečenim metimazolom takođe može biti povezana sa razvojem CA.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Diferencijalne dijagnoze uključuju izolovanu stenozu otvora piriformnog otvora, cistu nazolakrimalnog kanala (vidi ove pojmove), turbinate hipertrofije, septalnu dislokaciju i devijaciju, antrohoanalni polip ili nosnu neoplazmu.
Tretman
Cilj inicijalnog lečenja odojčadi sa bilateralnim CA je održavanje odgovarajućeg dišnog puta oralnim putem. Može se koristiti oralni disajni put ili bradavica za hranjenje sa velikim otvorima za olakšavanje protoka vazduha. Ako pacijent još uvek ne održava adekvatan disajni put, mora se izvršiti endotrahealna intubacija. Traheostomija može biti potrebna kod pacijenata sa teškim komorbiditetima, ali nije neophodna u slučajevima izolovanog (čak i bilateralnog) CA. Definitivna hirurška korekcija nazalnim endoskopskim pristupom izvodi se kada je to prikladno i kada je to izvedivo (težina> 2 kg). Sa obzirom na relativno nizak morbiditet od unilateralnog CA, definitivno lečenje se odlaže do kasnijeg uzrasta (> 18 meseci starosti), kada je to moguće, jer se sa godinama povećava mogućnost uspešne hirurške rekonstrukcije.
Dijagnostičke metode
Početna klinička evaluacija uključuje uvođenje 6 ili 8 Fr usisnog katetera kroz nosnice, test metilen plave boje, test pamučnog štapića i test ogledala larinksa. Fleksibilna nazalna endoskopija nakon usisavanja sluzokože omogućava direktnu vizualizaciju atretične ploče u hoanai. Definitivna evaluacija postiže se kompjuterizovanom tomografskom pretragom koja pokazuje zadebljanje medijalnog dela pterigoidnih ploča i uvećanje zadnjeg dela vomera, sa ili bez membranskog zahvatanja. Tomografija takođe može otkriti pridružene malformacije polukružnih kanala kao što je pronađeno u CHARGE sindromu.
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
CA ima prevalenciju rađanja od otprilike 1 / 11,630 u Evropi i sledi odnos „2: 1“, odnosno žene i muškarca i jednostrano prema bilateralnom CA.