Holzgreve-Wagner-Rehderov sindrom

Definicija

Holzgreveov sindrom je izuzetno retka i smrtonosna anomalija koja se manifestuje kao višestruki urođeni dismorfni sindrom. Karakterišu ga renalna ageneza sa Potterovom sekvencijom, rascep usne i nepca, oralne sinehije, srčani defekti i skeletne abnormalnosti, uključujući postaksijalnu polidaktiliju. Povezani su i intestinalna nefiksacija i intrauterino ograničenje rasta. U literaturi nema novijih opisa ovog sindroma od 1988. godine.

Pretraga

Pun naziv

Holzgreve-Wagner-Rehderov sindrom

Kratki naziv

Sinonimi

Sindrom rascepa nepca-Potterove sekvence-kongenitalne srčane anomalije-mezoaksijalne polidaktilije-višestrukih malformacija

Orpha broj

2167

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

NULL

Nasleđivanje

Period početka bolesti

ICD 10

Q87.8

OMIM

236110

UMLS

C1856095

GARD

NULL

MEDDRA

NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Genetsko savetovanje
Terapija
Klinička istraživanja