Hondrodisplazija punktata, tibijalno-metakarpalni tip

Redak ne-rizomelični sindrom hondrodisplazije punktata, koji se radiološki karakteriše prekidanim kalcifikacijama i nesrazmerno kratkim metakarpalima i tibijama (uz karakteristično prekoračenje proksimalne fibule), klinički se manifestuje izrazito niskim rastom, bilateralnim skraćivanjem gornjih i donjih ekstremiteta, srednjeg dela lica i nosa, bez prisustva katarakte i kožnih anomalija. Neonatalna tahipneja, hidrocefalus i blago kašnjenje u razvoju su retko povezani. Dodatne radiološke karakteristike obuhvataju savijene duge kosti, platispondiliju i/ili abnormalne pršljenove.