Horizontalna paraliza pogleda sa progresivnom skoliozom

Definicija

Horizontalna paraliza pogleda sa progresivnom skoliozom (HGPPS) predstavlja retku kongenitalnu autosomno recesivnu bolest. Javlja se kod dece i adolescenata i karakteriše je progresivna skolioza, odsustvo konjugovanih horizontalnih pokreta oka, te je povezana sa disfunkcijom somatosensornog i kortikospinalnog trakta u dekusalnim neuronima medule.

Pretraga

Pun naziv

Kratki naziv

Sinonimi

HGPPS, Progresivna spoljašnja oftalmoplegija i skolioza

Orpha broj

2744

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

Nasleđivanje

Period početka bolesti

ICD 10

OMIM

UMLS

GARD

MEDDRA

Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Genetsko savetovanje
Terapija
Klinička istraživanja