Hronična dijareja usled nedostatka glukoamilaze

Definicija

Ovaj sindrom karakteriše hronična dijareja u dojenačkoj ili dečjoj dobi zajedno sa nedostatkom crevne glukoamilaze.

Pretraga

Pun naziv

Hronična dijareja usled nedostatka glukoamilaze

Kratki naziv

Sinonimi

Nedostatak maltaza-glukoamilaze

Orpha broj

103907

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

Nepoznato

Nasleđivanje

Period početka bolesti

ICD 10

E74.3

OMIM

UMLS

GARD

MEDDRA

Tekstualni opis
Pacijenti sa hroničnom dijarejom i nedostatkom glukoamilaze mogu takođe pokazati druge disaharidazne nedostatke (sukraza i laktaza) i znakove oštećenja sluznice tankog creva (sekundarni nedostatak glukoamilaze).
Etiologija
Do sada nisu utvrđene uzročne mutacije u genu maltaza-glukoamilaza.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Pacijenti uglavnom reaguju na dijetu bez skroba.
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Prevalenca nije poznata.
Genetsko savetovanje
Terapija
Klinička istraživanja