Hronična progresivna spoljna oftalmoplegija odraslih sa mitohondrijskom miopatijom

Definicija

Hronična progresivna spoljnja oftalmoplegija kod odraslih sa mitohondrijalnom miopatijom je retka mitohondrijska bolest koju karakteriše odrasli početak progresivne spoljne oftalmoplegije, netolerancije na fizičku aktivnost, mišićna slabost, manifestacije spinocerebelarne ataksije (npr. smetnje hoda, dizartrija) i blaga motorna periferna neuropatija. Zabeležena je respiratorna insuficijencija u nekim slučajevima.

Pretraga

Pun naziv

Hronična progresivna spoljna oftalmoplegija odraslih sa mitohondrijskom miopatijom

Kratki naziv

Sinonimi

CPEO odraslih sa mitohondrijskom miopatijom

Orpha broj

329336

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

Nepoznato

Nasleđivanje

Autozomno dominantno ili mitohondrijsko nasleđivanje

Period početka bolesti

ICD 10

G71.3

OMIM

616479

UMLS

GARD

MEDDRA

Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Genetsko savetovanje
Terapija
Klinička istraživanja