HSD10 bolest
Definicija
HSD10 bolest je retka, po život opasna neurometabolička bolest, .koju karakteriše progresivni neurodegenerativni tok, epilepsija, retinopatija i progresivna kardiomiopatija
Pretraga
Pun naziv
HSD10 bolest
Kratki naziv
Sinonimi
Nedostatak 2-metil-3-hidroksibutiril-CoA dehidrogenaze
MHBD deficit
Manjak HSD10
2-metil-3-hidroksi-maslačna acidurija
Orpha broj
391417
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
X vezano dominantno
Period početka bolesti
ICD 10
E72.8
OMIM
300438
UMLS
C1845517
GARD
10716
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza