HSD10 bolest, infantilni tip
Definicija
Bolest HSD10, infantilni tip je klinička podvrsta HSD10 bolesti, retkog neurometaboličkog poremećaja. Karakteriše ga normalan rani razvoj do 6-18 meseci života, praćen progresivnom neurodegeneracijom koja se manifestuje razvojnom regresijom, progresivnim problemima vida i sluha, Epi napadima, teškom kardiomiopatijom, letargijom, hipotonijom, lošim hranjenjem, horeoatetozom i poremećajima kretanja. Zabeleženi su povišeni nivoi metabolita izoleucina u krvi i njihova ekskrecija u urinu. Bolest je obično smrtonosna oko 2-4 godine.
Pretraga
Pun naziv
HSD10 bolest, infantilni tip
Kratki naziv
Sinonimi
HSD10 nedostatak, infantilni tip
Nedostatak 2-metil-3-hidroksibutiril-CoA dehidrogenaze, klasični tip
MHBD, infantilni tip
Nedostatak 2-metil-3-hidroksibutiril-CoA dehidrogenaze, infantilni tip
2-metil-3-hidroksi-maslačna acidurija, klasični tip
Nedostatak HSD10, klasični tip
2-metil-3-hidroksi-maslačna acidurija, infantilni tip
MHBD, klasični tip
HSD10 bolest, klasični tip
Orpha broj
391428
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
X povezano dominantno
Period početka bolesti
ICD 10
E72.8
OMIM
300438
UMLS
NULL
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza