Hughes-Stovin sindrom

Definicija

Hughes-Stovin sindrom (HSS) je po život opasni poremećaj, za koji se veruje da je kardiovaskularna klinička varijanta manifestacija Behčetove bolesti (BD; vidi ovaj pojam). Karakteriše ga povezanost više aneurizmi plućne arterije (PAA) i periferne venske tromboze.

Pretraga

Pun naziv

Hughes-Stovin sindrom

Kratki naziv

Sinonimi

Orpha broj

228116

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

Nasleđivanje

Nije primenljivo

Period početka bolesti

ICD 10

I28.8

OMIM

UMLS

GARD

MEDDRA

Tekstualni opis
Pacijenti (uglavnom muškarci starosti 12-40 godina) uglavnom se javljaju sa nespecifičnim znacima PAA (hemoptiza, kašalj, dispneja, bol u grudima i znaci plućne hipertenzije), nakon podatka o trombozi perifernih vena. Ostali pridruženi znakovi mogu uključivati temperaturu i intrakranijalnu hipertenziju. Aneurizme obično uključuju plućne arterije i bronhijalne arterije što rezultira naknadnom hemoptizom. Međutim, mogu se pojaviti bilo gde u sistemskoj cirkulaciji. Ponavljajući flebitis takođe obično uključuje velike sudove, što rezultira stvaranjem tromba. Generalno, postoji predispozicija za stvaranje tromba koja utiče na periferne vene. Takođe je opisana i tromboza vene kave i desne pretkomore.
Etiologija
Etiologija HSS-a nije poznata; međutim, pretpostavlja se da je HSS oblik vaskulitisa koji sledi sličan mehanizam patogeneze kao i onaj za koji se misli da je uključen u BD.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Plućne manifestacije HSS i BD prijavljene su kao identične, ali dva sindroma mogu se razlikovati na osnovu nepostojanja mukokutanih nalaza u HSS.
Tretman
Početno lečenje HSS-a često uključuje davanje kortikosteroida, obično u kombinaciji sa citotoksičnim agensima (intravenski ciklofosfamid, praćen oralnim azatioprinom) za stabilizaciju PAA. Uprkos prisustvu tromboze, antikoagulansi su kontraindikovani zbog rizika od pucanja PAA što može biti opasno po život. Hirurška resekcija pruža efikasnu mogućnost lečenja za pacijente sa jednostranim ili lokalizovanim PAA i manje invazivnim pristupima kao što je transkatetrijska embolizacija što je u nekim slučajevima izvodljiva.
Dijagnostičke metode
Dijagnoza HSS-a postavlja se na osnovu kliničke slike (povezanost venske tromboze i PAA kod mladog pacijenta), anamnestičkih podataka pacijenta (radiografija grudnog koša, konvencionalna angiografija ili helikalna kompjuterska tomografija) za otkrivanje i procenu PAA. Histološka ispitivanja pokazuju destrukciju arterijskog zida i perivaskularnu limfomonocitnu infiltraciju kapilara i venula.
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Rasprostranjenost nije poznata, ali je u literaturi zabeleženo manje od 30 slučajeva od njihovog prvog opisa 1959. godine od strane Hughes-a i Stovin-a.
Genetsko savetovanje
Terapija
Klinička istraživanja