Ichthyosis hystrix Curth-Macklin
Definicija
Ichthyosis hystrix Curth-Macklin (IHCM) je retka vrsta keratinopatske ihtioze (vidi ovaj termin) koju karakteriše prisustvo teških hiperkeratskih lezija i palmoplantarne keratoderme (PPK, vidi ovaj termin).
Pretraga
Pun naziv
Ichthyosis hystrix Curth-Macklin
Kratki naziv
Sinonimi
Ichthyosis hystrix, Curth-Macklin tipa
Orpha broj
79503
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno dominantno ili Nije primeljivo
Period početka bolesti
ICD 10
Q80.8
OMIM
146590
UMLS
C0432307 C1840296
GARD
2954
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Koža je obično normalna pri rođenju. Bolest počinje u ranom detinjstvu sa ozbiljnom hiperkeratozom žuto-smeđe ili sive boje i šiljastog, kaldrmastog (histrik) ili verukoznog izgleda. Hiperkeratoza je često difuzna i izraženija na ekstenzornim područjima ekstremiteta i trupa. Lezije takođe mogu prat́iti Blaschkove linije. Pacijenti su takođe pogođeni prugastim ili difuznim PPK. Kako bolest napreduje, PPK se pogoršava i rezultira dubokim krvarenjem, bolnim rascepima i pukotinama. U težim slučajevima, PPK takođe može dovesti do kontraktura, gangrene i gubitka prstiju. Koža je smrdljiva i često inficirana. Može biti prisutna distrofija noktiju. Suprotno ostalim keratinopatskim ihtiozama, nije prisutna krhkost kože / stvaranje mehurića ili eritroderma.
Etiologija
IHCM je rezultat heterozigotne mutacije pomeranja okvira u delu gena KRT1 koji kodira keratin 1 (K1). Ove mutacije dovode do abnormalne supramolekularne organizacije keratinskih intermedijarnih filamenata i mogu biti povezane sa defektima u razmeni citoplazmom i integritetom ćelijskih struktura kao što su organele i jezgro.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Diferencijalna dijagnoza uključuje i druge oblike keratinopatske ihtioze, poput epidermolitičke ihtioze, kao i epidermolitičku palmoplantarnu keratodermu, eritrokeratodermiju varijabilis i KID sindrom (pogledajte ove pojmove).
Tretman
Lečenje je simptomatsko i doživotno. Oralni i sistemski keratolitici mogu poboljšati lokalizovane hiperkeratotske lezije pilingom i povećavajući vlažnost kože.
Dijagnostičke metode
Dijagnoza se zasniva na kliničkom pregledu i histološkom pregledu biopsija lezija kože koje otkrivaju papilomatoznu hiperplaziju sa hiperortokeratozom i hipergranulozom. Elektronska mikroskopija pokazuje keratinske intermedijarne filamente koji formiraju kontinuirane perinuklearne ljuske, prisustvo perinuklearnih vakuola i binukleatnih keratinocita.
Antenatalna dijagnoza
Molekularna prenatalna dijagnoza je dostupna obolelim porodicama.
Epidemiologija
Rasprostranjenost je nepoznata. Do danas je zabeleženo šest porodičnih slučajeva kao i sporadični slučajevi.
Genetsko savetovanje
Prenos je autozomno dominantan, ali su zabeleženi neki sporadični slučajevi. Rizik da oboleli roditelj ima obolelo dete je 50%.