IMAGe sindrom
Definicija
IMAGe sindrom karakteriše udruživanje intrauterinog usporavanja rasta, metafizička displazija (i kratki ekstremiteti), adrenalna hipoplazija kongenita i anomalije genitalija. Opisana je u manje od 20 slučajeva. Pacijenti su takođe prisutni sa dismorfnim karakteristikama (čeoni bossing, širok nosni most, nisko postavljene uši). Kod dečaka genitalne anomalije uključuju bilateralni kriptorhidizam, hipospadiju, mikropenis i hipogonadotropni hipogonadizam. Ovaj sindrom će se verovatno preneti kao autozomno recesivna osobina.
Pretraga
Pun naziv
IMAGe sindrom
Kratki naziv
Sinonimi
Sindrom intrauterusne retardacije rasta-metafizijske displazije-adrenalne hipoplazije kongenita-genitalnih anomalija
Orpha broj
85173
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno dominantno ili autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
Q87.1
OMIM
614732
UMLS
C1846009
GARD
12312
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza