Imunodeficijencija defektnom ekspresijom klase 2 HLA
Definicija
Retka autosomno recesivna primarna imunodeficijencija karakteriše se nedostatkom HLA klase II molekula na površini imunih ćelija, što uzrokuje ozbiljno narušavanje ćelijskog i humoralnog imunog odgovora prema stranim antigenima, tešku CD4+ T-ćelijsku limfopeniju i hipogamaglobulinemiju. Klinički se bolest manifestuje rano, sa teškim i ponavljajućim infekcijama, uglavnom respiratornog i gastrointestinalnog trakta, produženom dijarejom, neuspehom u razvoju i autoimunim poremećajima, često rezultirajući fatalnim ishodom u detinjstvu.
Pretraga
Pun naziv
Imunodeficijencija defektnom ekspresijom klase 2 HLA
Kratki naziv
Sinonimi
HLA klasa 2-negativna teška kombinovana imunodeficijencija Sindrom ogoljenih limfocita tip 2
Orpha broj
572
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nepoznato
Nasleđivanje
Autozomno dominantno
Period početka bolesti
ICD 10
Macedonian
OMIM
209920
UMLS
C2931418
GARD
824
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza