Infantilna bilateralna strijatalna nekroza
Definicija
Infantilna bilateralna strijatalna nekroza (IBSN) sadrži nekoliko sindroma bilateralne simetrične sunđeraste degeneracije nukleusa kaudatusa, putamena i globusa palidusa koji su karakterisani razvojnom regresijom, horeoatetozom i distonijom koja napreduje do spastične kvadriparezije. IBSN može biti porodičan ili sporadičan (vidi ove pojmove).
Pretraga
Pun naziv
Infantilna bilateralna strijatalna nekroza
Kratki naziv
Sinonimi
IBSN
Infantilna striatonigralna degeneracija
Infantilna striatonigralna nekroza
Orpha broj
1576
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
1-9 / 1 000 000
Nasleđivanje
Autozomno dominantno ili Autozomno recesivno ili Mitohondrijalno nasleđivanje ili Nije primenljivo
Period početka bolesti
ICD 10
G23.2
OMIM
271930 500003
UMLS
C0795996
GARD
5040
MEDDRA
Tekstualni opis
Starost početka porodičnog IBSN-a varira između 7 meseci i 15 meseci, dok se sporadični IBSN može javiti bilo kada od neonatalnog perioda do detinjstva, pa čak i u adolescenciji. Kliničke karakteristike uključuju horeoatetozu, distoniju, rigidnost, spastičnost, disfagiju, optičku atrofiju, intelektualni deficit, razvojnu regresiju motornih i verbalnih veština, neuspeh u napredovanju, mioklonus, kvadriparezu, cerebelarnu ataksiju i nistagmus. Porodični oblik ima podmukao nastanak i sporo progresivan tok, dok je sporadični oblik povezan sa naglom neurološkom disfunkcijom posle akutne sistemske febrilne bolesti poput mikoplazme, boginja ili streptokokne infekcije.
Etiologija
Autozomno recesivni IBSN uzrokovan je mutacijom u genu NUP62 (19q13.33), a mitohondrijski IBSN uzrokovan mutacijom u genu ATP sintaze-6 (MTATP6).
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Diferencijalne dijagnoze uključuju Wilson-ovu bolest, akutni diseminirani encefalomijelitis, neurodegeneraciju sa akumulacijom gvožđa u mozgu, bolest Leigh-a, juvenilnu Huntington-horeu, nedostatak metilmalonske acidurije, guanidinoacetat metiltransferaza deficijenciju, glutarsku acidemiju I (videti ove pojmove), intoksikaciju ugljen-monoksidom, arteritis malih krvnih sudovai i traumu.
Tretman
Ne postoji standardna terapija za porodični IBSN. Primećeno je da lečenje oralnim biotinom u početku usporava napredovanje bolesti. Lečenje sporadičnog oblika zasniva se na lečenju uzročne infekcije.
Dijagnostičke metode
Dijagnoza se zasniva na kliničkom posmatranju horeoatetoidnih pokreta lica, trupa i ekstremiteta i dokazima degeneracije bazalnih ganglija na CT i MRI snimcima.
Antenatalna dijagnoza
Antenatalna dijagnoza i genetsko savetovanje nude se porodici obolelih pacijenata.
Epidemiologija
Prevalencija sporadičnog oblika procenjena je na 1-9 / 1.000.000, a prevalenca porodičnog oblika procenjena je na manje od 1 / 1.000.000.
Genetsko savetovanje
Porodični IBSN može se naslediti kao autozomno recesivni ili mitohondrijski poremećaj.