Infantilna hipofosfatazija

Pojedinci sa I-HPP mogu biti normalni po rođenju. Klinički znaci koji podsećaju na rahitis uglavnom se javljaju između rođenja i šestog meseca starosti. Početne manifestacije mogu uključivati razdražljivost, loše hranjenje, neuspeh u napredovanju, hipotoniju i ređe napade. Ostale kliničke karakteristike I-HPP uključuju zastoj rasta, nizak rast, plave sklere, hipomineralizaciju kostiju (omekšavanje ili istanjenje lobanje, rahitična rebra, skoliozu, zadebljanje zgloba i gležnjeva i izvijanje dugih kostiju), kraniosinostoza (moguće sa povećanim intrakranijalnim pritisak), labavi ligamenti i hiperkalciurija / hiperkalcemija. Neki pacijenti imaju prerani gubitak mlečnih zuba. Oštećenje bubrega (nefrokalcinoza usled hiperkalciurije) prijavljeno je kod nekih starijih odojčadi. Težina je promenljiva, ali mnogi pogođeni pacijenti su u riziku od respiratorne insuficijencije zbog rahitičnih deformiteta grudnog koša u prvoj godini života. Može doći do nekih kliničkih preklapanja između umereno teških I-HPP i HPP-ova koji su počeli u detinjstvu (vidi ovaj pojam).