Infantilna miofobromatoza
Definicija
Infantilna miofibromatoza (IM) je retki benigni tumor mekog tkiva okarakterisan razvojem čvorova u koži, prugastih mišića, kostiju i u izuzetnim slučajevima, visceralnih organa, što dovodi do širokog spektra kliničkih simptoma. IM sadrži miofibroblaste.
Pretraga
Pun naziv
Infantilna miofobromatoza
Kratki naziv
Sinonimi
Orpha broj
2591
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nepoznato
Nasleđivanje
Autozomno dominantno ili autozomno recesivno ili nije primenljivo
Period početka bolesti
ICD 10
D48.1
OMIM
228550 615293
UMLS
C0432284
GARD
2998
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
IM se pojavljuje pri rođenju ili se razvija ubrzo nakon toga, pri čemu se 90% slučajeva javlja pre druge godine. IM karakterišu solitarni ili višestruki čvorovi koji su čvrstih, mesnate do ljubičaste boje (miofibromi) i obično bezbolni (osim u slučaju kompresije susednih nerava). Tumori se nalaze u koži, potkožnom tkivu, prugastim mišićima i u izuzetnim slučajevima, visceralnim organima ili kostima. Postoje 4 obrasca kliničke prezentacije: solitarna (pojedinačna lezija koja pogađa kožu i / ili mišiće u glavi, vratu ili trupu (75% slučajeva)); kongenitalni multipli (multicentrični ograničeni na kožu i mišiće); kongenitalni multipli sa jednom visceralnom uključenošću; i kongenitalni multipli sa višestruko zahvaćenim viscerama (višestruke lezije kože i / ili mišića, kostiju, pluća, srca i gastrointestinalnog trakta).
Etiologija
Većina ovih tumora je sporadična i izolovana. Opisani su retki porodični slučajevi IM, a dva gena su identifikovana kao uzročnici bolesti: PDGFRB i NOTCH3 koji kodiraju PDGFRB i NOTCH3. PDGFRB je receptor za tirozin kinazu za faktore rasta dobijene trombocitima koji su mitogeni za ćelije mezenhimskog porekla. Izraz PDGFRB je gore regulisan NOTCH3. Ovo sugeriše da su genetska oštećenja u dva gena uključena u isti mehanizam.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Diferencijalna dijagnoza uključuje hemangiom, limfangiom, neurofibrom, infantilni fibrosarkom, histiocitozu Langerhansovih ćelija, upalni miofibroblastični tumor, desmoidne tumore (vidi ove pojmove) i dermoidne ili epidermoidne tumore.
Tretman
Zbog dobroćudnosti lezija preferiraju se terapije bez dugoročnih efekata. Za lezije koje pogađaju kožu i / ili mišiće, tretman se ne preporučuje i predlaže se strategija čekanja (sklonost ka spontanoj regresiji). Radikalna hirurška ekscizija je potrebna ako su: vitalni organi uključeni, lezije su na opasnim mestima ili su lezije simptomatske. U slučajevima nepotpune resekcije, kasnije se može predložiti ponovna hirurgija. Standardna terapija je metotreksat i vinblastin i indikovana je za multifokalne progresivne lezije. Ostale tretmane kao što su IFN-alfa ili konvencionalna hemoterapija (vinkristin, aktinomicin D i ciklofosfamid) treba održavati kod pacijenata sa brzom progresijom simptoma zbog dugoročnih rizika razvoja sekundarnog maligniteta.
Dijagnostičke metode
Dijagnoza se delom zasniva na porodičnoj anamnezi i fizikalnom pregledu. Miofibromi se identifikuju putem ultrazvuka (masa sa anehoičnim centrom), MRI (nizak signal na T1 sekvencama i područja visokog ili niskog intenziteta signala na T2 sekvencama) i ređe CT (masa sa perifernim pojačanjem i kalcifikacijama). Histopatologija ostaje zlatni standard za dijagnozu IM. Biopsija otkriva isprepletene čestice vretenastih ćelija (miofibroblasti) na periferiji, formirajući čvorove odvojene kolagenim tkivom bez nuklearne atipije. Imunohemija otkriva ekspresiju aktina vimentina i glatkih mišića, dok su vaskularni markeri (S100 i CD34) negativni.
Antenatalna dijagnoza
Prenatalna dijagnoza se postiže ultrazvučnim pregledom.
Epidemiologija
Procenjena prevalenca je 1/150 000 živorođenih.
Genetsko savetovanje
IM su uglavnom izolovani i sporadični. U slučajevima porodičnih i multifokalnih lezija, IM se može naslediti kao autozomno recesivna ili dominantna osobina (nepotpuna penetracija i promenljiva ekspresivnost).