Infantilna neuronalna ceroidna lipofuscinoza
Definicija
Infantilna neuronalna ceroidna lipofuscinoza (INCL) je oblik neuronske ceroidne lipofuscinoze (NCL; vidi ovaj pojam) koji se karakteriše konvulzijama tokom druge polovine prve godine života i brzim mentalnim i motornim pogoršanjem što dovodi do gubitka svih psihomotornih sposobnosti.
Pretraga
Pun naziv
Infantilna neuronalna ceroidna lipofuscinoza
Kratki naziv
Sinonimi
Hagberg-Santavuori bolest
Infantilni NCL
Santavuori bolest
INCL
Santavuori-Haltia bolest
Orpha broj
79263
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
E75.4
OMIM
214200 256730
UMLS
C0268281 C2931673
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Posle početnog perioda normalnog razvoja, poremećaj se manifestuje nakon šest meseci starosti kada mentalni razvoj dostigne plato, a zatim se počinje pogoršavati, praćeno motornom disfunkcijom. Pogoršanje mentalnih sposobnosti prate konvulzije, spastičnost i gubitak vida. Atrofija mozga rezultira sporijim od normalnog rasta obima glave i nastanka mikrocefalije. Takođe se mogu primetiti ukočenost i razdražljivost. Psihomotorne sposobnosti se brzo pogoršavaju i deca zaostaju u razvoju i dolaze u vegetativno stanje u roku od nekoliko meseci.
Etiologija
INCL se nasleđuje na autozomno recesivni način i uzrokuje mutacije u PPT1 genu (označen CLN1; 1p32) koji kodira lizosomalni enzim palmitoil-protein tioesteraza 1.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Diferencijalna dijagnoza treba da uključuje i druge progresivne neurološke bolesti ranog početka, uključujući infantilnu Krabbeovu bolest, Rettov sindrom u ranom stadijumu i gangliozidozu (vidi ove pojmove).
Tretman
Ne postoji lečenje. Lečenje se sastoji od palijativne nege, uključujući primenu antikonvulzivnih lekova i lečenja spastičnosti sa miorelaksansima. Oralni opijati ili flasteri koji sadrže fentanil mogu biti od pomoći za lečenje bolnih spastičnih kriza koje su se pojavile kasnije tokom toka bolesti. Terapija matičnim ćelijama može pružiti alternativni tretman za INCL u budućnosti.
Dijagnostičke metode
Dijagnoza se zasniva na kliničkim nalazima neuroloških i oftalmoloških pregleda i procene razvoja i merenja aktivnosti palmitoil-proteinske tioesteraze 1 u leukocitima, uzorcima suve krvi ili uzgojenim ćelijama fibroblasta kože. Dijagnoza se može potvrditi molekularnom analizom. Patološke studije otkrivaju prisustvo autofluorescentnih lizosomalnih granularnih osmofilnih naslaga (GRODs) sa karakterističnim nakupljanjem saposina A i D.
Antenatalna dijagnoza
Prenatalna dijagnoza moguća je na osnovu enzimske analize ili molekularno-genetskog ispitivanja ako je mutacija u porodici već identifikovana.
Epidemiologija
Infantilni NCL javlja se širom sveta, ali je najčešći u Finskoj sa prevalencom od oko 1/190 000 i učestalošću od 1/20 000 živorođenih. Poremećaj je ređi u drugim skandinavskim zemljama sa prevalencom ispod 1 / 1,000,000 u Švedskoj i Norveškoj.
Genetsko savetovanje
Porodicama treba pružiti genetsko savetovanje.