Intelektualna invalidnost vezana za X hromozom, tip Siderius
Definicija
X-vezana intelektualna invalidnost, Siderius tip, karakteriše se blagim do graničnim intelektualnim deficitom povezanim sa rascjepom usne/nepca. Ponekad su prisutni preaksijalna polidaktilija, velike ruke i kriptorhizam. Sindrom je opisan kod sedam dečaka iz dve porodice. Prenos je vezan za X hromosom, a sindrom je uzrokovan mutacijama u genu <i>PHF8</i>, lokalizovanom u regionu p11.21 X hromozoma.
Pretraga
Pun naziv
Intelektualna invalidnost vezana za X hromozom, tip Siderius
Kratki naziv
Sinonimi
Orpha broj
85287
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
X vezano recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
Q87.8
OMIM
300263
UMLS
C1846055
GARD
9704
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza