Intelektualni disabilitet-dismorfizam-hipogonadizam-diabetes melitus sindrom
Definicija
Redak genetski sindromski poremećaj intelektualne ometenosti karakteriše se blagom do umerenom intelektualnom ometenošću, facijalnim dismorfizmom (uključujući produženo lice, duboko usađene oči, uski i široki nos sa kolobomima nozdrva, mandibularni prognatizam), hipergonadotropnim hipogonadizmom, dijabetesom melitusom tipa 1 i epilepsijom. U literaturi od 1990. godine nema daljih opisa ovog poremećaja.
Pretraga
Pun naziv
Intelektualni disabilitet-dismorfizam-hipogonadizam-diabetes melitus sindrom
Kratki naziv
-
Sinonimi
Orpha broj
3044
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
-
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Unknown
Period početka bolesti
-
ICD 10
Q87.8
OMIM
249599
UMLS
C1855303
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
-
Etiologija
-
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
-
Tretman
-
Dijagnostičke metode
-
Antenatalna dijagnoza
-
Epidemiologija
-
Genetsko savetovanje
-
Terapija
-
Klinička istraživanja
-