Intelektualni invaliditet povezan sa X hromozomom, Stevenson tip
Definicija
X-vezan intelektualni invaliditet, Stevensonov tip karakteriše intelektualni deficit, hipotonija, odsutni duboki tetivni refleksi, suženi prsti i prekomerni lukovi otiska prsta, genu valgum, karakteristično lice i mali zubi. Opisan je kod četiri muškaraca iz dve generacije jedne porodice. Čini se da je uzročni gen smešten u q13 regionu X hromozoma.
Pretraga
Pun naziv
Intelektualni invaliditet povezan sa X hromozomom, Stevenson tip
Kratki naziv
Sinonimi
Orpha broj
85325
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
X povezano recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
Q87.8
OMIM
NULL
UMLS
NULL
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza