Intelektualni invaliditet povezan sa X hromozomom, Turner tip
Definicija
Intelektualni invaliditet povezan sa X hromozomom, Turner tip karakteriše umeren do težak intelektualni deficit kod dečaka i umeren intelektualni deficit kod devojčica. Opisan je u 14 članova iz četiri generacije jedne porodice. Prijavljena je makrocefalija i holoprozencefalija (dva člana porodice). Način prenosa je polu-dominantan vezan za X hromozom.
Pretraga
Pun naziv
Intelektualni invaliditet povezan sa X hromozomom, Turner tip
Kratki naziv
Sinonimi
Orpha broj
85328
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nasleđivanje
X vezano dominantno
Period početka bolesti
ICD 10
Q87.8
OMIM
300706
UMLS
C2678046
GARD
MEDDRA
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza