Intelektualni invaliditet vezan za X hromoyom, Schimkeov tip

Definicija

X-vezana mentalna retardacija, Schimkeov tip, karakteriše se intelektualnim deficitom, zaostajanjem u rastu sa niskim rastom, gluvoćom i oftalmoplegijom. Horeoatetoza sa spastičnošću mišića koja se uglavnom javlja u detinjstvu. Opisano je kod četiri dečaka, od kojih su tri bila iz iste porodice. Prenos je X-vezan.

Pretraga

Pun naziv

Intelektualni invaliditet vezan za X hromoyom, Schimkeov tip

Kratki naziv

Sinonimi

Orpha broj

85285

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

NULL

Nasleđivanje

X vezano recesivno

Period početka bolesti

ICD 10

Q87.8

OMIM

312840

UMLS

C1839320

GARD

NULL

MEDDRA

NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Genetsko savetovanje
Terapija
Klinička istraživanja