Izolovana agamaglobulinemija
Definicija
Izolovana agamaglobulinemija (IA) je nesindromski oblik agamaglobulinemije, primarne bolesti imunodeficijencije, a karakteriše je nedostatak gama globulina i povezana predispozicija za česte i ponavljajuće infekcije od detinjstva.
Pretraga
Pun naziv
Izolovana agamaglobulinemija
Kratki naziv
Sinonimi
Izolovana hipogamaglobulinemija
Orpha broj
229717
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
1-9 / 1 000 000
Nasleđivanje
Autozomno dominantno ili Autozomno recesivno ili vezano za X hromozom
Period početka bolesti
ICD 10
E80.0
OMIM
300310 300755 601495 612692 613500 613501 613502 613506 615214 616941
UMLS
C0001768 C0086438
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Opisana su dva oblika IA zasnovana na obrascu nasleđivanja genetskih oštećenja u osnovi poremećaja: X-vezana agamaglobulinemija (XLA) koja predstavlja oko 85% obolelih, i autozomna agamaglobulinemija (vidi ove pojmove) koja uključuje recesivne i dominantne slučajeve koji su daleko ređi. Klinički znakovi ova dva oblika su vrlo slični i uključuju ponavljane bakterijske infekcije (otitis media, upala pluća i sinusitis), dijareju i kožne infekcije sa početkom u dojenačkoj dobi. Kasnopočetna agamaglobulinemija poznata je kao uobičajena varijabilna imunodeficijencija (CVID; vidi ovaj pojam).
Etiologija
Čini se da oštećenja u razvoju i sazrevanju B limfocita leže u osnovi agamaglobulinemije. Mutacije u sedam gena prijavljene su da su povezane sa IA: BTK (Xq21.33-q22), BLNK (10q23.2-q23.33), CD79A (19q13.2), CD79B (17q23), IGHM (14q32.33 ), IGLL1 (22q11.23), PIK3R1 (5q13.1) i TCF3 (19p13.3).
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Procenjuje se da je prevalenca oko 1/250 000 do 1/500/000. Izveštavana je izolovana agamaglobulinemija širom sveta u svim etničkim grupama.
Genetsko savetovanje
Prijavljeni su X-povezani, autozomno recesivni i autozomno dominantni slučajevi.