Izolovana aniridija
Definicija
Izolovana aniridija je kongenitalna bilateralna očna malformacija koju karakteriše potpuno ili delimično odsustvo šarenice.
Pretraga
Pun naziv
Izolovana aniridija
Kratki naziv
Sinonimi
Orpha broj
250923
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
1-9 / 100 000
Nasleđivanje
Autozomno dominantno ili Nije primenljivo
Period početka bolesti
ICD 10
Q13.1
OMIM
106210 617141 617142
UMLS
C0003076
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Izolovana aniridija može se pojaviti u vezi sa nizom drugih očnih anomalija, uključujući kataraktu, glaukom (obično se javlja tokom adolescencije), rožnjaču, hipoplaziju vidnog živca, odsustvo makularnog refleksa, ektopiju lentis, nistagmus i fotofobiju, a sve to generalno rezultira lošim vidom.
Etiologija
Aniridija nastaje zbog mutacija PAX6 gena (11p13) koji kodiraju transkripcioni regulator koji učestvuje u okulogenezi. Mutacije PAX6 rezultiraju promenama u ekspresiji citokeratina rožnjače, ćelijskoj adheziji i ekspresiji glikokonjugata.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Potrebno je redovno praćenje. Intraokularni pritisak treba meriti godišnje za otkrivanje glaukoma. Keratolimbalni alograft (tehnika transplantacije matičnih ćelija) je ocenjena kao lečenje aniridne keratopatije, što je glavni uzrok gubitka vida kod pacijenata sa aniridijom. Drenaža glaukoma koristi se za lečenje glaukoma sekundarnog ugla zatvaranja.
Dijagnostičke metode
Dijagnoza se zasniva na oftalmološkom pregledu i potvrđuje se mutacijskom detekcijom gena PAX6.
Antenatalna dijagnoza
Antenatalna dijagnoza moguća je samo kada je poznata osnovna genetskog oštećenja. Izvodi se invazivnim postupcima poput uzorkovanja horionskih čupica (CVS) ili amniocentezom i molekularnom analizom fetalne DNK.
Epidemiologija
Godišnja incidencija se procenjuje na 1 / 64,000-1 / 96,000.
Genetsko savetovanje
Aniridija se nasleđuje na autozomno dominantan način sa visokom penetracijom i promenljivom ekspresijom. Oko dve trećine obolele dece ima obolelog roditelja, a jedna trećina slučajeva javlja se u sporadičnom obliku.