Izolovana autozomna dominantna hipomagnezijemija, Glaudemanskog tipa
Definicija
Izolovana autozomna dominantna hipomagnezijemija, Glaudemanskog tipa (IADHG) je oblik porodične primarne hipomagnezijemije (FPH, vidi ovaj pojam), koji je karakterisan niskim vrednostima magnezijuma u serumu (Mg), ali normalnim vrednostima Mg u urinu. Tipične kliničke karakteristike su ponavljajući mišićni grčevi, epizode tetanije, tremor i slabost mišića, posebno u udaljenim delovima ekstremiteta. Bolest je potencijalno fatalna.
Pretraga
Pun naziv
Izolovana autozomna dominantna hipomagnezijemija, Glaudemanskog tipa
Kratki naziv
Sinonimi
Orpha broj
199326
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nasleđivanje
Autozomno dominantno
Period početka bolesti
ICD 10
E83.4
OMIM
UMLS
GARD
MEDDRA
Tekstualni opis
Početak IADHG-a obično je u detinjstvu. Kliničke manifestacije se sastoje od ponavljajućih i jakih grčeva u mišićima, epizode tetanije, tremora i slabosti mišića, posebno u udaljenim delovima ekstremiteta. Dodatne karakteristike uključuju miokimije lica, aritmije, jake grčeve u mišićima i bolove u mišićima.
Etiologija
IADHG je uzrokovan mutacijom N255D u genu KCNA1 (12p13), koji kodira kalijumski kanal napona Kv1.1 (izražen u bubregu, gde se kolokalizovao sa TRPM6 u apikalnoj membrani distalnog konvultizovanog tubula). Mutacije u KCNA1 rezultiraju nefunkcionalnim kanalnim proteinima, sa dominantnim negativnim efektom na funkciju Kv1.1 divljeg tipa, koja je uključena u održavanje napona membrane i optimalne funkcije TRPM6 kanala.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Diferencijalna dijagnoza uključuje ostale oblike FPH i epizodnu ataksiju tip 1 (vidi ove pojmove).
Tretman
Lečenje je uglavnom simptomatsko i uključuje dnevnu dozu magnezijum hlorida. Tokom manifestacija poželjno je intravensko ili intramuskularno davanje magnezijum sulfata.
Dijagnostičke metode
Dijagnoza se oslanja na laboratorijske nalaze koji pokazuju niske nivoe Mg u serumu, dok nivo kalijuma (K) i kalcijuma (Ca) u serumu nije promenjen. Dijagnoza se potvrđuje genetskim skriningom KCNA1.
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
IADHG je opisan samo u jednom velikom brazilskom rodu sa 46 članova porodice, od kojih je 21 bilo pogođeno.
Genetsko savetovanje
Transmisija je autozomno dominantna. Može se predložiti genetsko savetovanje i rizik od recidiva je 50%.